眼部有明顯癥狀的，結(jié)合喂養(yǎng)史，慢性消化系統(tǒng)或消耗性疾病史，診斷并不困難。因維生素A缺乏時(shí)常有合并癥，故凡營(yíng)養(yǎng)不良、慢性腹瀉、慢性痢疾、或麻疹后長(zhǎng)期忌嘴，患兒有畏光、眨眼者應(yīng)仔細(xì)檢查眼部。年長(zhǎng)兒應(yīng)注意皮膚的改變。早期及非典型的病例，眼部的變化較輕，特別在嬰幼兒期容易忽略。對(duì)可疑病例可做下列檢查有助于診斷：①用小棉拭子蘸生理鹽水，自結(jié)膜面上輕輕刮下少許物質(zhì)，在顯微鏡下可見(jiàn)到角質(zhì)上皮細(xì)胞；②血清維生素A測(cè)定是最可靠的指標(biāo)，正常小兒血清維生素A值一般為300～500μg/L，患缺乏癥時(shí)則減少至200μg/L甚至100μg/L以下；③取新鮮中段尿約10mg加1%龍膽紫溶液數(shù)滴，搖勻，做上皮細(xì)胞計(jì)數(shù)。每立方毫米的正常尿至多含皮皮細(xì)胞3枚；超過(guò)3枚以上者除泌尿系炎癥外，可表示維生素A缺乏。用高倍顯微鏡檢查尿沉淀，更可測(cè)知上皮細(xì)胞角質(zhì)變性的程度。　　

    若食物中維生素A缺乏或有吸收障礙，可在數(shù)星期內(nèi)出現(xiàn)癥狀。小嬰兒患先天性膽道梗阻、嬰兒肝炎綜合征，若并發(fā)肺炎則可在短時(shí)間內(nèi)出現(xiàn)眼干燥癥，應(yīng)及早注意。

    1、眼部癥狀　最早的癥狀是在暗環(huán)境下視物不清，定向困難，出現(xiàn)夜盲，若不仔細(xì)檢查容易忽略。經(jīng)數(shù)周至數(shù)月后，結(jié)膜與角膜逐漸失去光澤，稍在空氣中暴露，就干燥異常。尤以貼近角膜兩旁的結(jié)膜出現(xiàn)變化最早，干燥而起皺褶，角質(zhì)上皮逐漸規(guī)程，形成大小不等的形似泡沫的白斑，稱為結(jié)膜干燥斑，又稱畢脫氏斑。此時(shí)淚腺上皮細(xì)胞變性，淚液分泌減少，加之淚腺管被脫落的上皮細(xì)胞阻塞，眼淚更少。患兒畏光，自覺(jué)眼干不適，眼部疼痛，有軋砂感，經(jīng)常眨眼，或用手搓揉，易致繼發(fā)感染。角膜漸變干燥、混濁、發(fā)生白翳而軟化。病情進(jìn)展，角膜可發(fā)生潰瘍，在數(shù)日至數(shù)周內(nèi)出現(xiàn)壞死、穿孔、虹膜外脫及角膜疤痕形成，終至失明，視網(wǎng)膜亦有病變，出現(xiàn)眼底干燥，兩眼一般同時(shí)得病，有時(shí)兩眼先后發(fā)病，單側(cè)發(fā)病的僅偶見(jiàn)。眼部癥狀雖然在大多數(shù)病便出現(xiàn)較早，但較大兒童的眼癥狀常出現(xiàn)于其他癥狀之后。

    2、皮膚表現(xiàn)　皮膚干燥，角化增生、脫屑。角化物充滿于毛囊腔內(nèi)，且突出于表皮，故撫摸時(shí)有雞皮疙瘩或粗沙樣感覺(jué)。于四肢伸側(cè)及肩部最為顯著，4歲以下的嬰兒少見(jiàn)此癥狀。此外，尚有指甲多紋，失去光澤，蝗折裂，毛發(fā)干脆易脫落等。

    3、其他表現(xiàn) 由于維生素A缺乏時(shí)呼吸道及泌尿道上皮增殖和角化，以及免疫功能下降，易引起呼吸道繼發(fā)感染和膿尿。舌味蕾因上皮角化味覺(jué)功能喪失，影響食欲，有的患兒可有嘔吐。嬰幼兒時(shí)期可見(jiàn)體格發(fā)育遲緩。嚴(yán)重缺乏維生素A時(shí)可見(jiàn)血細(xì)胞生成不良形成貧血，用足量鐵治療不能糾正貧血。有報(bào)道小嬰兒可發(fā)生嗆奶，加用維生素A后癥狀控制。