每年2月最后一天為國(guó)際罕見(jiàn)病日。據(jù)粗略估計(jì)，目前已知的80%的罕見(jiàn)病為遺傳性疾病，由缺陷基因?qū)е隆Ｓ珊币?jiàn)病發(fā)展中心主辦的“改變從了解開(kāi)始”2015國(guó)際罕見(jiàn)病日(中國(guó))宣傳月啟動(dòng)儀式日前在北京、西安兩地同時(shí)舉行。記者從啟動(dòng)儀式上獲悉，每個(gè)人都攜帶5個(gè)～10個(gè)缺陷基因，一旦夫妻雙方在染色體相同的位置上具有相同的缺陷基因，孩子就有可能患罕見(jiàn)病。

　　罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方介紹，目前我國(guó)有各類(lèi)罕見(jiàn)病患者超過(guò)1000萬(wàn)人，國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有6000種～7000種，約占人類(lèi)疾病的10%;約50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或兒童期發(fā)病，約30%的罕見(jiàn)病兒童壽命不超過(guò)15歲;只有不到5%的罕見(jiàn)病有治療方法。

　　基因檢測(cè)技術(shù)能夠在一定范圍內(nèi)有效診斷和預(yù)防罕見(jiàn)病，罕見(jiàn)病診治平臺(tái)“同并相聯(lián)”網(wǎng)站創(chuàng)始人彭智宇表示，地中海貧血、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質(zhì)增生、魚(yú)鱗病、假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良等單基因遺傳病，可通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)在孕前階段實(shí)現(xiàn)“提前預(yù)警”;先天性視網(wǎng)膜色素變性等10余類(lèi)罕見(jiàn)病，可通過(guò)基因技術(shù)進(jìn)行治療;包括苯丙酮尿癥在內(nèi)的上百種遺傳病，能夠通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行精確診斷，以便在日常生活中通過(guò)飲食和藥物等方式進(jìn)行干預(yù)。

　　彭智宇表示，粗略計(jì)算，目前國(guó)際上還有1700多種罕見(jiàn)病尚未查清由何種基因引起，需要在致病基因方面進(jìn)行更多研究。此外，當(dāng)前國(guó)內(nèi)600余種遺傳病的基因檢測(cè)套餐價(jià)格為5000元～6000元，隨著技術(shù)創(chuàng)新和發(fā)展，檢測(cè)成本將進(jìn)一步降低，惠及更多家庭。

　　據(jù)了解，今年國(guó)際罕見(jiàn)病日(中國(guó))宣傳月活動(dòng)由罕見(jiàn)病發(fā)展中心聯(lián)合“同并相聯(lián)”網(wǎng)站等國(guó)內(nèi)14家合作伙伴以及《健康報(bào)》等7家知名合作媒體共同發(fā)起，活動(dòng)將在上海、廣州、深圳等15個(gè)國(guó)內(nèi)大中城市進(jìn)行為期一個(gè)月的宣傳。