日前，《免疫學研究雜志》在線發(fā)表了上海交通大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)學中心免疫科主任陳同辛課題組的論文，他們首次闡明了我國X-連鎖高IgM綜合征的臨床特征并發(fā)現(xiàn)了12種新型突變基因，這也是國際上首次關于中國兒童X-連鎖高IgM綜合征單中心大樣本的臨床研究報告。

　　通過闡述我國X-連鎖高IgM綜合征患兒的臨床特征和基因突變特點和14年的臨床工作積累，研究人員從性別組成、發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)、造血干細胞移植及預后等方面分析了20例X-連鎖高IgM綜合征患兒的臨床特征及基因突變特點，并發(fā)現(xiàn)了12種國際上從未報道過的新型突變基因，由此更加豐富了高IgM綜合征基因庫。

　　論文中的1例進行造血干細胞移植的患兒，系國內首例報道。該患兒于2006年進行造血干細胞移植且隨訪情況良好。

　　陳同辛介紹，X-連鎖高IgM綜合征是一組嚴重威脅兒童健康的原發(fā)性免疫缺陷病，該病容易合并機會性感染，若不及時治療，病死率較高。目前研究表明，造血干細胞移植是治愈該病的最好方法。