最近，科學(xué)家首次利用一種新技術(shù)分析了以往被稱為“垃圾DNA”的全部基因組，以尋找某些遺傳病的成因。�？巳�特大學(xué)醫(yī)學(xué)院和倫敦帝國學(xué)院合作領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組發(fā)現(xiàn)，一種叫做胰腺發(fā)育不全的疾病正是由位于染色體隱蔽部位的調(diào)控基因變異造成的。相關(guān)論文發(fā)表在11月10日的《自然·遺傳學(xué)》雜志上。

　　胰腺發(fā)育不全會(huì)導(dǎo)致嬰兒一出生就沒有胰腺。胰腺在調(diào)控血糖(葡萄糖)水平上起著至關(guān)重要的作用，因?yàn)橐葝u素由胰腺β-細(xì)胞合成并釋放，這種細(xì)胞還能產(chǎn)生幫助消化和吸收食物的酶。沒有胰腺的嬰兒會(huì)終生在糖尿病中度過，而且消化方面也有很多問題。

　　“垃圾DNA”也被稱為基因組中的“暗物質(zhì)”，是DNA廣闊延伸的部分，它們負(fù)責(zé)確保體內(nèi)基因在正確的時(shí)間、正確的地點(diǎn)、正確地“開關(guān)”。這些區(qū)域?qū)θ梭w生長發(fā)育影響深遠(yuǎn)，人們只是剛開始研究它們。

　　利用來自全世界11個(gè)胰腺發(fā)育不全病人的樣本，研究小組結(jié)合“表觀基因組注釋”技術(shù)對人類胚胎干細(xì)胞生成的胰腺前細(xì)胞進(jìn)行了全基因組測序轉(zhuǎn)譯。他們在新發(fā)現(xiàn)的PTF1A(編碼胰腺—特殊轉(zhuǎn)錄因子1a)調(diào)控區(qū)發(fā)現(xiàn)了6個(gè)不同的變異，這種變異消除了增強(qiáng)子的活動(dòng)，是獨(dú)立胰腺發(fā)育不全的最常見原因。

　　全基因組測序能分析所有DNA編碼的30億個(gè)字母，與表觀基因組注釋結(jié)合，能幫人們揭示人體發(fā)育與疾病背后的非編碼因素。論文第一作者、�？巳�特大學(xué)醫(yī)學(xué)院高級講師麥克·維登說：“這一突破深入到基因組‘暗物質(zhì)’，以往想要系統(tǒng)地研究它們非常困難，現(xiàn)在DNA測序技術(shù)上的進(jìn)步讓我們有了新工具，能完整探索這些非蛋白編碼區(qū)，這些區(qū)域?qū)θ梭w發(fā)育與疾病有著重大影響。”

　　�？巳�特小組負(fù)責(zé)人、惠康信托高級研究員安德魯·哈特斯雷教授說：“這一發(fā)現(xiàn)讓我們對受這種基因紊亂影響的家族有了更多了解，也告訴我們更多胰腺發(fā)育的情況。在今后更長時(shí)期里，這一發(fā)現(xiàn)將對I型糖尿病的再生干細(xì)胞療法產(chǎn)生重要影響。”